Marfanov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje

Marfanov sindrom genetski je poremećaj koji utječe na vezivno tkivo i razvija se progresivno. Vezivno tkivo nalazi se u cijelom tijelu i služi za ujedinjavanje različitih stanica koje tvore organe, kosti, zglobove i krvne žile. Mogli bismo ga shvatiti kao ljepilo koje veže stanice i da je u osoba s ovom bolešću slabije od normalne zbog neispravne proizvodnje proteina poznatog kao fibrillin, komponente vezivnog tkiva. Simptomi mogu biti različiti kod pacijenata koji imaju veću težinu, a uglavnom utječu na srce, kostur, oči i krvne žile. Unatoč odsutnosti lijeka, svi njegovi simptomi su uspjeli, tako da pacijentu povećava životni vijek. U ONsalusu vas obavještavamo o simptomima, uzrocima i liječenju Marfanovog sindroma .

Simptomi Marfanovog sindroma

Iako se simptomi Marfanovog sindroma mogu razlikovati kod svakog pacijenta, postoji niz zajedničkih karakteristika koje većina ljudi s ovom bolešću dijeli.

oči

Neki ljudi s Marfanovim sindromom imaju probleme s očima: miopija, glaukom, katarakta i odvajanje mrežnice. Također, najčešće stanje očiju poznato je kao dislokacija leće, što podrazumijeva pomicanje leće prema gore, prema dolje ili na strane.

kostur

Prevelika visina, dugi udovi i zglobovi s puno pokretljivosti. Često pate i od skolioze, kao i promjena u stijenkama prsnog koša kroz koje se kosti strše ili savijaju.

Srce i krvne žile

Ovo su simptomi koji podrazumijevaju veću ozbiljnost kod ljudi s Marfanovim sindromom. Ti ljudi mogu patiti od širenja aorte, arterije koja nosi krv iz srca prema ostatku tijela. Kad se to dogodi i ako se ne otkrije na vrijeme, stijenka aorte može se slomiti što uzrokuje curenje krvi, koje bi, ako je jako veliko, moglo čak biti i kobno. Drugi problem ove bolesti uključuje zalistake srca. Oni mogu predstavljati probleme kako bi se pravilno zatvorili, omogućujući povratak krvi u srce.

Uzroci Marfanovog sindroma

Uzrok Marfanovom sindromu je defekt u genu smještenom na kromosomu 15 . Taj defekt dovodi do poremećaja normalne proizvodnje fibrilina, proteina koji, kao što smo objasnili, djeluje slično na ljepilo koje se spaja sa stanicama koje tvore organe. U većini slučajeva neispravni gen se prenosi genetski s roditelja na djecu, s 50% šanse za prijenos. Međutim, u drugim slučajevima nitko od roditelja ne pati od bolesti, ali se genetska mutacija događa spontano tijekom začeća.

Dijagnoza Marfanovog sindroma

Šanse za dijagnosticiranje Marfanovog sindroma povećavaju se s godinama. To znači da je dijagnoza složenija kod djece ili mladih jer znakovi koji upozoravaju na prisutnost bolesti nisu dovoljno evidentni. Mnoge karakteristične promjene bolesti kasno se razvijaju, poput dislokacije leće ili dilatacije aorte. Stoga samo oko polovine bolesnika s Marfanovim sindromom ima simptome. U slučaju da se sumnja na prisutnost bolesti, medicinski se pregledi obično provode ehokardiogramom i pregledom oka.

Liječenje Marfanovim sindromom

Danas ne postoji lijek koji omogućava definitivno liječenje Marfanovog sindroma. U slučaju djece i mladih, to treba redovito pratiti, jer se brzo rastu i mijenjaju, pa će biti potrebno napraviti ehokardiograme, kao i preglede oka i kostiju. To nam omogućuje predviđanje učinaka nekih simptoma, pružajući prednost.

S druge strane, važno je spriječiti djecu da ne uzrokuju prekomjernu ekstenziju u srcu, pa bi trebali izbjegavati one sportove u kojima postoji kontakt ili koji zahtijevaju trčanje, poput nogometa, dizanja utega i drugih. Međutim, to ne podrazumijeva potrebu da postanu sjedilačka djeca, već moraju naučiti ostati aktivni s malo više brige od ostale djece. Neke od simptoma Marfanovog sindroma mogu se kontrolirati lijekovima, kako bi se spriječilo širenje aorte i istrošenost krvnih žila. Djeca koja imaju problem s očima možda će im trebati naočale ili ovisno o stanju zahtijevaju operativni zahvat, kao u slučaju pomaka leće. Što se tiče problema s leđima, djeca koja pate od skolioze mogu zahtijevati posebnu podršku ili operaciju kako bi ispravili odstupanje. Upotreba medicinske narukvice upozorava se i u slučaju da osoba pati od nesreće i ne može objasniti svoje stanje.

U svakom slučaju, liječenje simptoma Marfanovog sindroma ovisit će o mišljenju liječnika.

Ovaj je članak samo informativan, jer nemamo moć propisivanja medicinskih tretmana ili bilo kakve dijagnoze. Pozivamo vas da posjetite liječnika u slučaju bilo kakvih stanja ili nelagode.

Ako želite pročitati više članaka sličnih Marfanovom sindromu: simptomi, uzroci i liječenje, preporučujemo vam da uđete u našu kategoriju genetskih poremećaja.

Preporučeno

Je li shizofrenija nasljedna?
2019
Kako djeluje zaljubljeni muškarac
2019
Radna ovisnost
2019