Psihološki i neuropsihološki problemi Turnerovog sindroma

Turnerov sindrom već je prvi put opisan 1768. godine, iako ga je 1938. sistematizirao dr. Henry Turner. Sastoji se od genetskog poremećaja koji se obično očituje od rođenja i pogađa samo djevojčice.

U ovom mrežnom članku o psihologiji usredotočit ćemo se na psihološke i neuropsihološke probleme Turnerovog sindroma.

Kratki prikaz Turnerovog sindroma

To je zbog potpunog ili djelomičnog gubitka drugog X kromosoma X. Umjesto kompletnog kariotipa 46, XX, ove djevojke često pokazuju (55% slučajeva) kariotip tipa 45, X u svim svojim stanicama ili rjeđe (18% ) mozaički kariotip 45, X / 46, XX (dio njegovih stanica je izgubio X kromosom, a drugi nisu), ili vrlo rijetko (7-10% Turnera) složeniji kariotip u kojem postoje fragmenti X kromosom ili Y kromosom ili prstenasti kromosom (45, X + rX). Opisani su i drugi genetski kariotipi kod Turnerovog sindroma, ali njihove su frekvencije vrlo male.

Turnerov sindrom nosi 1 od 2.300 živorođenih djevojčica, a 10% spontanih pobačaja. To nije naslijeđeno, pa ako je par imao kćer s Turnerom, podjednako je vjerovatno da će oca dobiti i drugu kćer s Turnerom nego bez ovog sindroma.

Najčešći somatski simptomi

Djevojke s Turnerom, ako ne primaju specifičan tretman, pokazuju u više od 50% slučajeva: kratki rast (visok 1, 45 m), loš razvoj primarnih seksualnih znakova (atrofični jajnici i pojasevi) i sekundarni pri dolasku pubertet, amenoreja, sterilnost ili velike poteškoće u začeću (samo 1, 5% spontano začeće bez problema), specifična deformacija lakta (cubitus valgus), široka prsa (u štitu), široko odijeljene bradavice, kratki vrat i širina, niska linija rasta kose, limfedem (zadržavanje limfe u rukama ili nogama), kardiovaskularni poremećaji, posebno aorta.

Također se mogu pojaviti, ali u manje od polovine slučajeva: krilati vrat (višak kože u naborima ili pterigium colli), zakrenute uši, potkov bubreg, strabizam i miopija, problemi sa sluhom, abnormalnosti nepca i skolioza, Nevus i molovi, ptoza ( kapne kapci), hipotireoza, hipertenzija, intolerancije na hranu, tumor gonade.

Ne pokazuju da sve djevojke s Turnerovim sindromom pokazuju isti stupanj tjelesne uključenosti, a promjene se međusobno značajno razlikuju. Iako nije potpuno točan, prihvaćeno je da djevojčice s mozaikom od 45, X / 46, XX imaju manje ozbiljne fizičke simptome od onih s kariotipom 45, X.

Osnovni tretman sastoji se od: doprinosa hormona rasta (GH) sa ili bez oksandrolona oko 5 godina starosti djevojčice, doprinosa spolnih hormona (estrogena) od oko 13 godina i simptomatskog kirurškog ili liječenja lijekovima za ispraviti ili ublažiti poremećaje povezane sa sindromom.

Neuropsihološki problemi

Do prije nekoliko desetljeća zanemareno je proučavanje i intervencija mogućih neurokognitivnih nedostataka koje Turnerov sindrom može ponijeti. Iz dva razloga: zato što nisu identificirani kao "glavni ili glavni simptomi" kao što su fizički simptomi i zato što obično nisu velikog intenziteta. Možemo razlikovati:

  • Globalni poremećaji Vrlo su niske učestalosti:
    1. Mentalni nedostatak Sveukupni kognitivni evolucijski razvoj djevojčice obično je normalan, a njena mentalna dob u skladu je s vremenom njene kronološke dobi. Mentalni nedostatak javlja se s vrlo laganom učestalošću većom nego u općoj dječjoj populaciji, a u slučajevima kada se pojavi, u genetičkoj se analizi obično otkriva kariotip s X ili fragmentima prstena (45, XrX).
    2. Ostali generalizirani razvojni poremećaji, autizam tipa. Učestalost je identična onoj u općoj skupini djece.
    3. Demencija (gubitak već utvrđenih mentalnih sposobnosti). Čini se da nije povezan s Turnerovim sindromom.
  • Djelomični deficit. Oni su najčešća pojava, ali i velika varijabilnost prikaza. U nekim slučajevima mogu ometati školske rezultate. Njegovo je otkrivanje suptilno i ponekad su potrebne vrlo specifične neupsihološke baterije. Smatra se da je odgovorna genetska promjena smještena u kratkom kraku X kromosoma naslijeđenog od oca, točnije u pseudoautosomalnoj regiji (PAR1) Xp22.33. Na funkcije desne hemisfere s hipofunkcijom temporalno-parietalnih i okcipitalnih režnja utječu u većem intenzitetu, kao i lentifikacija EEG-om (veća količina i amplituda teta i delta valova). Možemo navesti:
    1. Problemi u stvaranju ili razumijevanju apstraktnih koncepata.
    2. Manje sposobnosti planiranja i izvršavanja zadataka iz više faza.
    3. Poteškoće s rukovanjem numeričkim faktorom (matematika, proračuni).
    4. Poteškoće s vizuo-prostornim faktorom (crtanje, ravnine, tumačenje lica).
    5. Deficit zadržati aktivnu pozornost.
    6. Blaga hiperaktivnost ili psihomotorni nemir ..
    7. Nesanica.
    8. Deficit s neverbalnom memorijom, posebno kratkotrajnom memorijom.
    9. Verbalni CI je obično veći od manipulativnog IC-a.

Psihološki problemi

Smatra se da su više povezane s iskustvenim reakcijama djevojke, adolescenta ili zrele žene, a ne toliko zbog direktnog fenotipskog izraza Turnerovog genetskog problema. Stoga su izuzetno varijabilne prema različitim istraživanjima nekoliko autora. Ali općenito možemo razlikovati:

  • Psihološki problemi u djetinjstvu Oni su bili najviše proučavani:
    1. Kašnjenje u emocionalnoj zrelosti, obično povezano s prekomjernom zaštitom roditelja prema svojoj „bolesnoj“ kćeri. Zbog toga ove djevojke mogu biti više ovisne o roditeljima ili učiteljima.
    2. Opći infantilizam
    3. Anksioznost, nervoza (raspravlja se može li postojati i endogena osnova).
    4. Problemi s adaptacijom i integracijom u školu (malo socijalnih vještina).
    5. Potreba unaprijed utvrđenih rutina, vanjskog poretka, kako bi se izbjegle promjene.
  • Psihološki problemi mladih Navode se kao mogući:
    1. Veća ovisnost o obitelji podrijetla.
    2. Doba početka kasnijih seksualnih aktivnosti.
    3. Najgore prihvaćanje samog tijela i izobličenje tjelesne sheme.
    4. Loše samopoštovanje
    5. Problemi u socijalnim odnosima, socijalna anksioznost "scenskog tipa"
    6. Imaju manje prijatelja i mlađih od njihovih.
    7. Veći stupanj anksioznosti i distimije u odnosu na kontrolnu skupinu.
  • Psihološki problemi odraslih žena:
    1. Malo je sveučilišnih diplomanata iz tehničke i znanstvene karijere. Ali praktički isti udio diplomiranih ili diplomskih studija s humanističkih znanosti ili karijera "pisma" nego opće populacije.
    2. Niži udio žena koje čine stabilne partnere.
    3. Manje uživanja u seksualnim odnosima (veća učestalost anorgasmije, slaba seksualna želja ili odbijanje seksa).
    4. Ranjivost na socijalne probleme i probleme prilagodbe.
    5. Loša predodžba o sebi u određenim područjima (dječje-mladenačke traume).

Ovaj je članak samo informativan, jer nemamo snage postavljati dijagnozu niti preporučiti liječenje. Pozivamo vas da odete kod psihologa kako biste razgovarali o vašem konkretnom slučaju.

Ako želite pročitati više članaka sličnih Psihološkim i neuropsihološkim problemima Turnerovog sindroma, preporučujemo vam da uđete u našu kategoriju Neuropsihologija.

Preporučeno

Koliko traje tendonitis koljena?
2019
Kućni lijekovi za dermatitis tijekom trudnoće
2019
Kako spavati kako ne bi hrkao
2019