Rettov sindrom: karakteristike, liječenje i životni vijek

Mnoge bolesti koje mogu uvjetovati čovjekov život postaju očite od rođenja, dok se s druge strane druge bolesti otkrivaju kada se neki stadij djetetovog razvoja na određeni način promijeni ili se ta bolest postupno razvija do početka kompromitirati tjelesne funkcije. Rettov sindrom genetska je bolest koja prije svega pogađa djevojčice i pokazuje sve više i više simptoma tijekom godina. Liječenje uključuje sudjelovanje multidisciplinarnog tima koji će djevojke i njihove roditelje pripremiti za sve što se od ovog stanja podrazumijeva. U ovom članku ONsalusa govorit ćemo o jednom od glavnih uzroka intelektualnog invaliditeta kod djevojčica, Rett sindromu: opće karakteristike, liječenje i životni vijek .

Što je Rettov sindrom?

Rettov sindrom je degenerativno dječje neurološko stanje koje pogađa samo djevojčice, a to nije očito pri rođenju, ali razvija se tijekom godina, sve dok se obično ne manifestira prije četverogodišnje dobi. Drugi je najčešći uzrok intelektualnog invaliditeta kod djevojčica i žena.

Rettov sindrom: uzroci

Podrijetlo Rettovog sindroma je genetsko, a nastalo je zbog mutacije u X kromosomu, koja je kod žena dvostruka, što objašnjava visoku prevalenciju ovog sindroma kod žena . Iako se muškarci mogu roditi s ovim sindromom, karakteristična mutacija bolesti povezana je s embrionalnom smrću ili vrlo malim životnim vijekom muškog novorođenčeta, tako da se ta bolest obično ne primjećuje kod djece.

Postoji određena nasljedna komponenta Rettovog sindroma, budući da je prisutnost mutacije dokazana kod žena koje ne manifestiraju bolest, što ostaje neobjašnjeno. Međutim, šanse da imaju dvije kćeri sa sindromom su 1%.

Simptomi Rettovog sindroma

Jedna od glavnih manifestacija Rettovog sindroma je gubitak motoričkih sposobnosti, iako se tijekom prvih godina života njihovi pokreti mogu činiti potpuno normalnim. Obično će gubitak motoričkih sposobnosti pratiti gubitak komunikacijske sposobnosti i loš razvoj kranija, što zauzvrat uzrokuje poremećaje disanja i epileptičke napade .

Još jedna od najvažnijih manifestacija Rettovog sindroma je intelektualna onesposobljenost, koja pogođene ljude može učiniti potpuno ovisnima o tuđoj njezi. Ovisno o težini simptoma, Rettov sindrom klasificira se obično iz stupnja I koji obično počinje između 6. i 18. mjeseca starosti, gdje kašnjenje u normalnom razvoju počinje postati očito, do faze IV nakon nekoliko desetljeća, tijekom što u potpunosti gubi sposobnost hoda, čineći one pogođene ovisnima o invalidskim kolicima.

Rettov sindrom: liječenje

Budući da je bolest uzrokovana mutacijom gena, Rettov sindrom nema liječenje, a smjernice koje je liječnik naznačio obično su usmjerene na podršku u smislu znakova i simptoma i odgađaju motorna regresija što je više moguće. Lijekovi poput L-dope naznačeni su za usporavanje motoričkih poremećaja, a lijekovi su također naznačeni za sprječavanje napadaja, olakšavanje sna i smanjenje respiratornih poteškoća. Ovisno o stupnju oštećenja motora, mogu biti potrebne različite opreme ili pomoćnih sredstava koja mogu varirati od ukosnica do invalidskih kolica.

Multidisciplinarni tretman koji uključuje fizioterapiju, hidroterapiju, prehrambene planove i psiho-pedagoški tretman, između ostalog, potreban je kako bi se oboljelim djevojčicama omogućilo što više alata za lakše rješavanje bolesti.

Rettov sindrom: životni vijek

Rettov sindrom karakterizira to što ima evolucijski obrazac koji može biti vrlo različit od jedne djevojčice do druge, međutim može se reći da što se ranije očituje simptom dogodi, brži i ozbiljniji je razvoj bolest.

Mnogo je mogućnosti da djevojčica s Rettovim sindromom živi do 25. godine života, no očekivani životni vijek obično je između 40. i 50. godine života, iako ne postoje studije koje mogu ispravno potvrditi ove brojke., S druge strane, kod muškaraca to je obično stanje koje nije kompatibilno sa životom, zbog čega obično dolazi do embrionalne ili neonatalne smrti.

Ovaj je članak samo informativan, jer nemamo moć propisivanja medicinskih tretmana ili bilo kakve dijagnoze. Pozivamo vas da posjetite liječnika u slučaju bilo kakvih stanja ili nelagode.

Ako želite pročitati više članaka sličnih Rettovom sindromu: karakteristike, liječenje i životni vijek, preporučujemo vam da uđete u našu kategoriju genetskih poremećaja.

Preporučeno

Fobija do dugih riječi: hipopotomonstrosesquipedaliophobia
2019
Bolna erekcija: uzroci i liječenja
2019
Čemu služi čaj od arnike i kako ga pripremiti
2019