Thalassemias: vrste, simptomi i liječenje

Talasemija je genetska bolest s kojom krv ima nisku razinu hemoglobina i nižu razinu crvenih krvnih zrnaca od normalne. Hemoglobin je protein čija je funkcija transport kisika u tijelu. Ovaj nedostatak hemoglobina i crvenih krvnih zrnaca može dovesti do anemije, pa je uobičajeno da se osoba osjeća umorno, među ostalim simptomima. Možemo razlikovati nekoliko vrsta talasemija: alfa-talasemija, beta-talasemija, Coolijeva anemija i mediteranska anemija. Neke talasemije ne predstavljaju problem jer je njihova učestalost vrlo niska, dok se druge moraju liječiti. Zatim na ONsalusu objavljujemo vrste, simptome i načine liječenja talasemije .

Vrste talasemija

Hemoglobin se sastoji od dvije vrste proteina: alfa globin i beta globin. Vrsta talasemije ovisit će o broju mutacija koje se događaju i na koji protein utječu. Što se više dogodi mutacija, talasemija će biti ozbiljnija.

  • Alfa-talasemija. To je najčešća vrsta talasemije i uključuje četiri gena, od kojih su dva dobivena od roditelja, a ostala dva od majke. Ovisno o količini gena koji se nasljeđuju, simptomi će biti veći. Bez obzira na to jesu li simptomi iskusni ili ne, osoba će biti nositelj gena i može prenijeti poremećaj svojoj djeci.
  • Beta-talasemija. U ovu vrstu uključuju dva gena: jedan je dobiven od oca, a drugi od majke. Kao i prethodni, simptomi će ovisiti o količini stečenih gena.

Simptomi talasemije

Kao što smo objasnili u prethodnom odjeljku, simptomi će se razlikovati ovisno o genima koji su naslijeđeni od roditelja. Što više gena budu naslijeđeni, to će se simptomi pojaviti u većoj mjeri. Među najčešćim simptomima u slučajevima kada pacijent ima anemiju anemiju kao rezultat talasemije su umor, respiratorne poteškoće i žutica. Pored toga, može doći i do proširenja nekih organa poput slezine ili jetre.

Simptomi alfa talasemije

  • Mutirani gen Osoba jedva ima simptome i može voditi normalan životni standard. U svakom slučaju, osoba je nositelj bolesti i može je prenijeti genetski. Ova vrsta se naziva odlazna osobina .
  • Dva mutirana gena U tim slučajevima pacijenti obično razvijaju umjerenu anemiju.
  • Tri mutirana gena Anemija je jaka zbog uništavanja crvenih krvnih zrnaca, poznatih kao kronični hemolitički sindrom. Poznata je kao hemoglobinopatija H.
  • Četiri mutirana gena Poznat i kao Bartov hemoglobin ili hidrops fetails, on uzrokuje da fetus umre prije porođaja ili umre pri rođenju.

Simptomi beta-talasemije

  • Mutirani gen Simptomi ili znakovi koji se javljaju vrlo su blagi i kompatibilni su s normalnim načinom života. Ova vrsta je poznata kao talasemija minor .
  • Dva mutirana gena Poznati i kao glavna talasemija, simptomi mogu varirati od umjerenih do teških. Ova vrsta talasemije ne sprečava rođenje djeteta, iako može razviti simptome u prvim godinama života.

U ovom članku možete saznati više o anemiji.

Tretman talasemije

Kad su simptomi talasemije blagi, primjena liječenja obično se ne uzima u obzir jer uključuje glomazne postupke. U slučaju umjerene ili jake talasemije, tretmani koji se primjenjuju u većini slučajeva su:

  • Transfuzija krvi Izvodi se u slučajevima kada je talasemija teška ili u onima s umjerenom talasemijom . Nedostatak je što transfuzija krvi uključuje povećanje željeza, što može dovesti do oštećenja srca, jetre ili čak drugih organa. Također, pacijent treba izbjegavati konzumiranje hrane ili dodataka koji uključuju zalihu željeza kako bi se izbjegla viša razina toga u krvi. Ti pacijenti primaju takozvanu helacijsku terapiju za uklanjanje viška željeza.
  • Transplantacija koštane srži Također se naziva i transplantacija matičnih stanica, ovo se liječenje primjenjuje u onim slučajevima teških talasemija, posebno kod djece. Razlog ovog tretmana je uništavanje oštećene koštane srži koje uključuje izlaganje zračenju i lijekovima pacijenta. Da bi se to postiglo, mora se utvrditi kompatibilnost donatora.
  • Uklanjanje slezene . Izvodi se kada talasemija uključuje kroničnu anemiju i uključuje povećanje slezene. Uklanjanjem slezene mogu se izbjeći problemi nastali pritiskom slezene zbog njezinog povećanja, kao i smanjiti transfuziju krvi.

Moguće komplikacije

  • Višak željeza I sama bolest i transfuzija krvi podložni su prekomjernom nakupljanju željeza u krvi. Taj višak stvara rizik od oštećenja srca, jetre i endokrinog sustava.
  • Infekcija. Transfuzija krvi može dovesti i do infekcije krvi.
  • Dilatirana slezina Slezina pomaže tijelu u borbi protiv infekcije filtriranjem oštećenih crvenih krvnih zrnaca. U slučaju talasemije, slezena je povećala svoju funkciju, što podrazumijeva prekomjerno naprezanje ovog organa što može zahtijevati njegovo uklanjanje.
  • Problemi s kostima Ljudi koji imaju talasemiju mogu imati deformitete u kostima lica i lubanje zbog širenja koštane srži, osim što mogu patiti od blage osteoporoze.
  • Problemi s rastom Ovaj krvni poremećaj može uzrokovati kašnjenje u rastu djece i pubertet.
  • Problemi sa srcem Ozbiljna vrsta osjetljiva je na zatajenje srca i probleme s jetrom.

Ovaj je članak samo informativan, jer nemamo moć propisivanja medicinskih tretmana ili bilo kakve dijagnoze. Pozivamo vas da posjetite liječnika u slučaju bilo kakvih stanja ili nelagode.

Ako želite pročitati više članaka sličnih Thalassemiasu: vrste, simptomi i liječenje, preporučujemo vam da uđete u našu kategoriju Krvi, srca i cirkulacije.

Preporučeno

Spavate li nakon jela masnoće?
2019
Zašto me boli bubreg kad se probudim
2019
Kožni osip: uzroci i liječenje
2019